對超過53,000人整個基因組成的最新分析提供了對心臟，肺，血液和睡眠障礙的寶貴見解，為治療和預(yù)防某些最常見的致殘原因和疾病的更好的新方法鋪平了道路。死亡。
Trans-Omics for Precision Medicine(TOPMed)計劃的分析檢查了不同上來自不同背景的53,831人的完整基因組。大多數(shù)人來自少數(shù)族裔群體，這些群體在歷史上在遺傳學(xué)研究中代表性不足。代表性的增加應(yīng)轉(zhuǎn)化為對心臟，肺，血液和睡眠障礙如何影響少數(shù)群體的更好理解，并應(yīng)有助于減少長期存在的健康差異。
弗吉尼亞大學(xué)遺傳學(xué)研究員斯蒂芬·S·里奇博士說：“人類基因組計劃已經(jīng)為將基因組學(xué)應(yīng)用于精密醫(yī)學(xué)領(lǐng)域帶來了許多希望和機遇，而TOPMed計劃是朝這個方向邁出的重要一步。”醫(yī)學(xué)博士曾協(xié)助領(lǐng)導(dǎo)該項目。“ TOPMed的一個重要特征不僅是發(fā)布有關(guān)53,000人的基因組數(shù)據(jù)，其中包含與心臟，肺，血液和睡眠障礙有關(guān)的大量數(shù)據(jù)，而且捐贈血液和數(shù)據(jù)的參與者的多樣性也很大。”
歷史基因組分析
這項開創(chuàng)性工作確定了4億個遺傳變異，其中從未描述過超過78%。將近97%的人極為稀有，不到1%的人發(fā)生。研究人員說，這既揭示了基因突變的方式，也揭示了人類進化本身。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在所研究的人群中，非洲人后裔具有最大的遺傳變異性。科學(xué)家在享有盛譽的《自然》雜志上報道說，由此產(chǎn)??生的數(shù)據(jù)是有史以來非洲人獲得的最好的數(shù)據(jù)。
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