在eLife上發(fā)表的發(fā)現(xiàn)表明，具有這種不穩(wěn)定的Y染色體亞型的男性患基因組重排的風(fēng)險顯著增加。這些重排影響精子的產(chǎn)生過程(精子發(fā)生)，因此，這些男人發(fā)生生育問題的可能性高出九倍。這種遺傳變異的分子診斷可以幫助識別成年初期處于較高風(fēng)險中的那些人，從而使他們有機(jī)會盡早做出有關(guān)未來計劃生育的決定。目前，在一半以上有生精功能障礙的男性中，不孕的確切原因仍然未知。
在由遺傳學(xué)家Pille Hallast領(lǐng)導(dǎo)的大規(guī)模研究中，塔爾圖大學(xué)生物醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)學(xué)院的人類遺傳學(xué)研究小組，塔爾圖大學(xué)醫(yī)院男科學(xué)中心和惠康桑格研究所共同進(jìn)行了這項研究，對2300多名愛沙尼亞人進(jìn)行了分析。這些人是由Margus Punab教授組成的小組在塔爾圖大學(xué)醫(yī)院男科中心進(jìn)行的這項研究的。
本文研究的Y染色體區(qū)域以前曾與男性不育有關(guān)，但這是首次研究如此大的臨床樣本的遺傳變異。根據(jù)Hallast的說法，這是對生精障礙患者Y染色體遺傳變異的最深入的深入分析。
該研究的資深合著者之一，塔爾圖·馬里斯·蘭大學(xué)的人類遺傳學(xué)教授說，與英國同事合作發(fā)現(xiàn)的先前未描述的Y染色體亞型會導(dǎo)致嚴(yán)重的生精障礙。Laan解釋說：“在進(jìn)化過程中的某個時刻，這些Y染色體的'祖先'經(jīng)歷了一個長DNA片段的倒置，導(dǎo)致該Y染色體不穩(wěn)定，并傾向于刪除周圍的DNA片段。”
這種倒置的Y染色體變異是相對普遍的，并不總是導(dǎo)致DNA的部分缺失或育性問題。因此，它可以在家庭中傳播，直到后代出現(xiàn)不育問題時才被注意。據(jù)估計，在該Y譜系中，損害精子發(fā)生的遺傳物質(zhì)的缺失發(fā)生在大約十分之一的人中，甚至更少。這種亞型是由許多歐洲血統(tǒng)的人攜帶的，但在其他大洲卻沒有廣泛發(fā)現(xiàn)。在愛沙尼亞，大約有5-6%的男性患有這種疾病，但是在波蘭和捷克共和國，這一比例接近20%。
標(biāo)簽： 男性不育癥
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