關(guān)于囊性纖維病致病機理，囊性纖維病這個問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、種嚴重隱性基因遺傳病 囊性纖維性變(cystic fibrosis)以前也稱為粘滯病或粘液粘稠病(mucoviscidosis)，（稠是說液體中含有某種成分很多的固體，跟 ‘稀’有相對意義）是一種嚴重隱性基因(autosomal recessive)遺傳病。
2、這遺傳病的父母都帶有隱性致病基因(recessive gene)，不過，他們表面上都是正常無恙。
3、可是母親每次懷孕時，胎兒就有25%的機會從父母雙方各自獲得致病基因以致患上遺傳病。
4、而胎兒有50%的機會，一如父母一樣，帶有隱性致病基因。
5、胎兒只有25%的機會完全正常。
6、 囊性纖維性變早在1936年首次在醫(yī)學文獻報道，它的特征是全身的外分泌腺（不是內(nèi)分泌腺）的功能出了問題，牽連到身體很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道為甚。
7、囊性纖維性變是在歐美最常見及死亡最多的遺傳病。
8、 患者以白人居多囊性纖維性變多見于高加索(Caucasian)人種的歐洲白種人以及美洲白人，每100個白人當中就有5個人帶有這致病的隱性基因，結(jié)果這些人大約每2500人就有1個患上囊性纖維性變。
9、單單在美國就有4萬患者。
10、和本地區(qū)的亞洲人相比，囊性纖維性變就屬罕見。
11、不過在本區(qū)域，引起新生兒黃疸病和溶血癥的G6PD酶素缺乏癥就相當多，（大約每100個新生兒有3至5個有G6PD酶素缺乏癥）。
12、這也說明了有很多疾病是和人種或種族有密切關(guān)系的。
13、 引起的致病基因已通過DNA技術(shù)知道是位于人類的第7對染色體的長臂上。
14、這基因生產(chǎn)一種叫CFTR的蛋白質(zhì)，它的作用是用來控制在細胞膜進出的氯離子。
15、因為基因有了缺陷才成為致病基因，而發(fā)現(xiàn)這基因的人就是最近到來新加坡講學的第53位李光耀卓越講座教授，早年在香港受教育，來自加拿大多倫多大學的華裔科學家徐立之教授。
16、他的發(fā)現(xiàn)的確為全球華人爭光。
17、這種病是因為外分泌腺分泌物粘稠，以致肝臟、膽管堵塞，肺部也因為分泌物堵塞而使到呼吸道反復(fù)感染，引起嚴重疾病。
18、 多數(shù)5歲以內(nèi)出現(xiàn)病狀 囊性纖維性變患者多數(shù)在5歲以內(nèi)就出現(xiàn)病狀。
19、由于胰臟功能失調(diào)，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白質(zhì)的吸收和消化出了問題。
20、結(jié)果病人糞便不成形，大便次數(shù)增加，量大，兼帶有臭味和摻有未完全消化的脂肪（糞有油脂）。
21、孩子體重不增加，有時還有咳嗽或嘔吐。
22、孩子肚子脹大或水腫，但四肢瘦削。
23、有人甚至直腸脫垂。
24、孩子也因胰腺外分泌不足，營養(yǎng)吸收不足而引起水腫、貧血、發(fā)育緩慢，以及出血。
25、 更為嚴重的是肺部病患。
26、90%患上囊性纖維性變的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反復(fù)復(fù)，長期生病，例如慢性支氣管炎，肺部阻塞不擴張，反復(fù)肺炎，慢性鼻竇炎，支氣管擴張，肺氣腫，甚至肺膿胸等……。
27、孩子病狀有長期咳嗽、多痰，粘稠（濃痰）不容易咳出來，喘鳴音、呼吸快速、咯血、紫紺等……。
28、由于常常感染發(fā)燒，睡眠不好，食欲又差，孩子會日益消瘦，嚴重的會影響心臟衰竭，還會有骨質(zhì)疏松、肝變硬、腸梗塞……。
29、 囊性纖維性變也影響汗腺，使到氯化鈉（鹽）增加，一般上通過汗液試驗用來確診。
30、患者汗腺所排出的汗液所含的鹽分，比正常人高出五倍。
31、 望采納。
本文分享完畢，希望對大家有所幫助。
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